بررسی وراثت دوژنی ژن gjb۴ در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته gjb۲
Authors
abstract
زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جهش یافته مسبب بیماری با الگوی وراثت دوژنی در بیماران مطالعه شده هتروزیگوت gjb2 می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی برای 42 نمونه با یک آلل جهش یافته ی gjb2 از هفت استان کشور، حاصل از 890 خانواده مبتلا به arnshl، dna به روش فنل کلروفرم استخراج شد. ژن gjb4 در این نمونه ها به روش pcr و تعیین توالی بررسی و حفاظت شدگی اسید آمینه های درگیر تعیین شد. جهت تعیین بیماریزایی تغییرات یافت شده، 200 فرد کنترل شنوا به روش pcr-rflp آزمایش شد. یافته ها: در ژن gjb4 پنج جایگزینی هتروزیگوس (c.451c>a, c.219c>t, c.507c>g, c.155_158deltctg, c.542c>t) در 5 نفر از بیماران و 13 نفر از افراد کنترل یافت شد. تغییر c.542c>t در نمونه های کنترل مشاهده نشد و درجه حفاظت شدگی اسید آمینه ی مربوطه بسیار بالا بود. نتیجه گیری: با توجه به شواهد موجود پیشنهاد می شود که تغییر c.542c>t در ژن gjb4 و تغییرات دیگر در این ژن با احتمال کمتری، می تواند در ابتلا به arnshl با الگوی دوژنی در حاملین جهش های هتروزیگوت gjb2 نقش داشته باشد.
similar resources
بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیرسندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش‌یافته GJB2
زمینه و هدف: ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش‌های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می‌شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش‌های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش‌یافته GJB2 هستند. جهش در ژن GJB4 کد کننده‌ی کانکسین 3/30 نیز می‌تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم ...
full textبررسی جهش های ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومی مغلوب کاشان
کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...
full textتعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb۲ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمی اتوزومی مغلوب استان لرستان
ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb2 در جمعیت ناشنوای غیر سندورمی اتوزومی مغلوب استان لرستان با استفاده...
full textغربالگری ناشنوایان غیرسندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن gjb۲
هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...
full textطیف جهش های ژن GJB2 در نانوایان غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در استان یزد
Introduction: Hearing loss is the most common sensory neural defect in humans, affecting 1 in 1000 neonates, with over half of these cases predicted to be hereditary in nature. Most hereditary hearing loss is inherited in a recessive fashion, accounting for approximately 80 % of non-syndromic hearing loss (NSHL). Mutations in GJB2 gene are major cause of inherited deafness in the European an...
full textارتباط جهش ژنتیکی در gjb۲ و آنالیز پیوستگی لوکوس dfnb۴ در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان
زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (arnshl) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد. روش بررسی: 10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخ...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردجلد ۱۴، شماره ۶، صفحات ۸۹-۱۰۰
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023